據(jù)奇聞事件報道 今年已經(jīng)5歲的桐桐(化名)，在出生6個月時，就和其他孩子不太一樣。他少動，胳膊和腿都伸不直，不像別的孩子那么活躍。

看著桐桐有些異常，母親邢麥(化名)帶著孩子去檢查，但是在云南昆明跑遍了大小醫(yī)院，也沒查出病因。只是在醫(yī)院里做了半年的康復(fù)訓(xùn)練，但怎么也不見好。再長大一些，桐桐頭上長了幾個“大包”，膝關(guān)節(jié)和口腔里也開始長。受口腔里的“大包”影響，桐桐剛學(xué)會叫“媽媽”，就再也不怎么能說話了。

前些年，邢麥帶著孩子又去了北京和上海的幾家醫(yī)院。直到2020年12月，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的小兒神經(jīng)外科，桐桐被確診為幼年性透明蛋白纖維瘤病。

近日，長期從事兒童神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及小兒神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病領(lǐng)域研究的新華醫(yī)院神經(jīng)外科副主任王曉強告訴奇聞事件，幼年性透明蛋白纖維瘤病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是ANTXR2基因突變所致，屬于“超級罕見病”。在桐桐確診之前，國內(nèi)僅報道過1例病例，全球范圍內(nèi)報道的不過百例。目前，全球尚無藥可治，只能對癥治療，治療后會繼續(xù)復(fù)發(fā)。

頭部及身體多處長腫瘤

半歲時，桐桐的腿和胳膊都不怎么動，腿伸不直，也無法伸手。那時，已經(jīng)有過一個孩子的邢麥察覺到不太對，就帶著孩子去了昆明的幾家醫(yī)院，但也查不出病因來。

桐桐在昆明兒童醫(yī)院做了基因檢測，但醫(yī)生似乎仍無法確診他患的到底是什么病;針對膝關(guān)節(jié)做了半年康復(fù)訓(xùn)練，也不見效果。

桐桐頭部和身體上長起了“大包” 。更嚴(yán)重的，他的口腔里也開始長“包” 。受嘴里的“大包”影響，他剛會叫“媽媽”后，就幾乎沒怎么再說過話了。桐桐頭上的“包”還在長，快和雞蛋一樣大小了。

兩三年前，邢麥帶著孩子踏上了赴上海治療之路。在新華醫(yī)院的診室里，王曉強見到了頭上長了“大包”的桐桐。

近日，王曉強在接受奇聞事件采訪時回憶，當(dāng)時桐桐的頭部長了一圈纖維瘤，跟核桃一樣大小，牙齦增生，身上多處關(guān)節(jié)都有攣縮現(xiàn)象。他還聽到過病房里有人喊桐桐“外星人”。起初，他也無法判斷桐桐得的到底是什么病。在做了基因檢測又查閱了國內(nèi)外的文獻(xiàn)后，他確診桐桐為幼年性透明蛋白纖維瘤病。

基因檢測報告顯示，“發(fā)現(xiàn)與先證者(患兒)臨床表型高度相關(guān)的ANTXR2基因變異”。幼年性透明蛋白纖維瘤病(juvenile hyaline fbromatosis，簡稱“JHF”)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，無明顯的性別及種族差異。病因為ANTXR2基因突變，以透明纖維組織異常生長為特征，典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)攣縮牙齦增生、皮膚增厚及溶骨性病變。王曉強介紹，JHF在1873年被首次描述為纖維軟疣，又名Murray-Puretic-Drescher 綜合征。相關(guān)癥狀通常在患兒出生后2年內(nèi)顯現(xiàn)，因此多數(shù)患兒在5歲以內(nèi)確診。

他稱，這種疾病屬于極為罕見的一類。此前，國內(nèi)有過報道的僅1例，為北京協(xié)和醫(yī)院所報道。而國外文獻(xiàn)顯示，目前世界范圍內(nèi)報道的病例不足百例，在近親通婚率更高的中東發(fā)病更為普遍。王曉強稱，桐桐的影像學(xué)顯示，他的骨吸收涉及多個部位，且程度較重，其骨密度低于同齡人，骨痛與大量骨質(zhì)吸收溶解導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形有關(guān)。

此外，透明纖維瘤的異常積累使張力增加，限制性病變影響關(guān)節(jié)活動，導(dǎo)致他在站立和行走時會出現(xiàn)“青蛙樣”的姿勢。他告訴記者，因為幼年性透明蛋白纖維瘤病實在太罕見，全球范圍內(nèi)對幼年型透明質(zhì)纖維瘤病的認(rèn)識都非常有限，更沒有特效藥。目前的治療方法只能是對癥治療。

那時，王曉強及團隊給桐桐做了頭部腫瘤切除手術(shù)。

已經(jīng)第二次切除腫瘤，但仍會復(fù)發(fā)

然而，做了切除手術(shù)回家后的這兩年多時間里，桐桐身上的腫瘤再次復(fù)發(fā)。今年，桐桐頭上的腫瘤逐漸變大，破了皮。邢麥說，夏天天氣熱，農(nóng)村的家里蒼蠅多，蒼蠅總是圍著桐桐的頭部。

桐桐關(guān)節(jié)處也都長滿了腫瘤，無法自由伸展，無法翻身，更無法驅(qū)趕蒼蠅，潰爛處很容易感染。“看著太可憐了。”邢麥看到兒子，心酸又心痛。

今年9月，邢麥再次帶著兒子桐桐來到上海新華醫(yī)院王曉強的診室里。

邢麥稱，上次手術(shù)時，頭部未切除的腫瘤如今已經(jīng)長得比梨子還大，之前切除過的也慢慢長得比較明顯了。現(xiàn)在兒子身上，除了大關(guān)節(jié)處的大腫瘤，其他部位用手一摸，還有很多小腫瘤。這導(dǎo)致桐桐幾乎不能行走，無法說話，也無法正常進(jìn)食。現(xiàn)在吃飯只能靠大人喂一些流食，“所有的事情都要靠大人”。

王曉強稱，這次再見到桐桐，情況比兩年前嚴(yán)重，腫瘤更大也更多，已經(jīng)無法躺平，只能側(cè)躺，頭部腫瘤已經(jīng)破皮潰爛，“(照片看起來)血淋淋的”，這已經(jīng)嚴(yán)重影響了桐桐的生存質(zhì)量。

10月5日，桐桐住進(jìn)新華醫(yī)院住院部，做了一系列檢查后，再次進(jìn)行腫瘤切除手術(shù)。

邢麥稱，此前做手術(shù)借了一些錢，這兩年靠種地已經(jīng)還了一部分。這次來上海，是向親戚朋友借了近10萬塊錢。此前，在醫(yī)生王曉強的提醒下，他們曾發(fā)起過水滴籌的籌款，但籌到的四五萬塊錢，對于治療費來說也是杯水車薪。

也有人勸她干脆放棄。但她不忍心，也做不到。“看著孩子真的很心疼，家里也沒有錢，但是能給孩子改善一下就改善一下。”

10月下旬，王曉強及團隊再次給桐桐做腫瘤切除手術(shù)，手術(shù)持續(xù)3個小時。術(shù)后恢復(fù)一段時間后，目前桐桐已經(jīng)可以正常平躺。

為了提高桐桐的生活質(zhì)量，邢麥還想帶兒子去骨科做手術(shù)，切除掉關(guān)節(jié)處的腫瘤。

王曉強表示，目前桐桐身上腿關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)都有腫瘤，很難完全切除，這些花費對這個家庭來說是筆不小的支出。而即使這次完全切除了，腫瘤還會持續(xù)復(fù)發(fā)。看著桐桐的樣子，王曉強也很心疼，給他捐了幾千塊錢，他的一些朋友得知桐桐的情況后也給予了一些捐助。

術(shù)后的桐桐已經(jīng)出院。但王曉強也表達(dá)了另一個擔(dān)憂——一旦身體上的腫瘤影響到心肺功能，這對患兒來說是致命的。