英國女王參觀查爾斯-伯恩的骨骼。

近日，英國科學(xué)家研究顯示，1500年前首次出現(xiàn)的人類基因突變導(dǎo)致了北愛爾蘭地區(qū)出現(xiàn)“巨人癥”，致使他們家族身體過度生長。此研究揭開了18世紀(jì)延續(xù)至今的北愛爾蘭巨人癥之謎。

目前，研究人員鑒別出18世紀(jì)一位自稱“北愛爾蘭巨人”的2.43米(8英尺)身高男子具有“巨人癥基因”，該基因?qū)е卤睈蹱柼m地區(qū)一些家族成員遺傳性地過度增長身高，這位歷史上著名的“巨人”就是查爾斯-伯恩(Charles Byrne)。

查爾斯在18世紀(jì)80年代名聲大噪，他在倫敦經(jīng)常進(jìn)行個(gè)人才藝展示，以巨人形象出現(xiàn)。然而，他年僅22歲就死亡，生前有酗酒的惡習(xí)。研究人員復(fù)制查爾斯的突變基因，發(fā)現(xiàn)擁有該基因的現(xiàn)代患者都遭受著巨人癥和其它過度肢體生長的病癥。

科學(xué)家在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上撰文指出，他們猜測這種突變基因源自一個(gè)共同的祖先，他將這種基因遺傳了66代。現(xiàn)今仍有大約200-300人攜帶這種突變基因。

“北愛爾蘭巨人”—— 查爾斯-伯恩的舞臺(tái)角色名稱是“奧布里恩”，他誕生于1761年北愛爾蘭利特勒布瑞治地區(qū)。雖然他宣稱自己身高超過8英尺，但現(xiàn)代研究人員對(duì)其骨骼測量顯示，他的身高為7英尺11英寸。查爾斯死后，他的尸體被18世紀(jì)醫(yī)生約翰-亨特(John Hunter)收藏，目前這具巨大的骨骼保存在英國皇家醫(yī)學(xué)院倫敦總部的亨特博物館中。

負(fù)責(zé)該項(xiàng)研究的英國和德國科學(xué)家從兩顆愛爾蘭巨人的牙齒中提取了DNA，他們分析顯示現(xiàn)今北愛爾蘭四個(gè)家族中仍有巨人癥患者，他們與芳基烴交互蛋白質(zhì)基因(AIP)突變相吻合。這種基因突變引發(fā)大腦底部腦下垂體腫瘤增長，垂體腫瘤可導(dǎo)致身體組織增長反常，就如同查爾斯出現(xiàn)的巨人癥，或者肢端肥大癥。肢端肥大癥癥狀包括：皮膚層變厚，手腳增長，面部特征扭曲，以及身體器官生長過快。

通過分析DNA，科學(xué)家推斷所有攜帶芳基烴交互蛋白質(zhì)基因突變的人群擁有一個(gè)共同的祖先，計(jì)算顯示基因突變發(fā)生于1500年前，同時(shí)現(xiàn)今仍有200-300人攜帶該突變基因。倫敦醫(yī)學(xué)院的馬爾塔-卡爾邦特斯(Marta Korbonits)教授說：“這種觀點(diǎn)起初聽起來讓人感覺很怪異，但當(dāng)我們收集更多的數(shù)據(jù)，以及發(fā)現(xiàn)受該突變基因影響的人群時(shí)，我們證實(shí)了之前的理論。目前，這項(xiàng)研究最大的意義在于臨床應(yīng)用，我們將盡可能地跟蹤那些攜帶基因突變的人群，并在他們形成巨人癥前進(jìn)行治愈。”

參與研究的倫敦大學(xué)學(xué)院馬克-托馬斯(Mark Thomas)教授說：“這項(xiàng)研究顯示現(xiàn)代遺傳學(xué)可鑒別與治療處于疾病危險(xiǎn)期的人群。”